【一般资料】
女，4岁4个月
【主诉】
因“发现脑瘫3年余”入院。
【现病史】
患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。
【家族史】
父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。
【体格检查】
体重14.5 kg，双侧眼球水平震颤、有斜视；大运动：竖头可，不能完成卧位至坐位姿势转换，不能独坐、摆坐，不能完成爬行、独站、独行，扶腋不能站立；双上肢能过中线抓物。肌张力：四肢肌张力稍低，刺激性紧张。关节活动度：双上肢大关节活动大致正常范围，双下肢关节稍松弛，双足背屈角。
异常姿势及反射：双上肢习惯性伸直上举，ATNR阳性，TLR阴性，保护性伸展反射阳性。其他：语言表达能力及理解能力差，执行指令差。听觉诱发电位示：左耳轻中度异常，右耳中重度异常。血串联质谱检查示：所测氨基酸和酰基肉碱谱未见明显异常。
【辅助检查】
颅脑MRI示：小脑蚓部缺如，两侧小脑半球间可见线状长T1长T2异常信号，境界清楚，呈“中线裂”；四脑室形态欠规整，呈“蝙蝠翼”状；小脑上脚增宽，走形较平坦，呈“磨牙征”；两侧大脑半球实质未见异常信号，脑皮髓质分界清楚；脑中线结构居中（见图1）。影像诊断：小脑蚓部缺如，考虑为Joubert综合征（Joubert syndrome，JS）可能。
【初步诊断】
根据临床表现及颅脑MRI检查，临床诊断：Joubert综合征。
病例来源：中国儿童保健杂志
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